期刊简介
本刊是一本国内、外公开发行的医药科技信息刊物，由中国药科大学主办。目前已被“中国科学引文数据库”和“中国学术期刊综合评价数据库”等多家数据库收录。2004年本刊将改为月刊出版，在保持原有特色栏目的基础上，对其他栏目进行一些调整。“综述与专论”栏目仍以登载反映当今世界药学领域发展现状和趋势的药学研究理论和技术、对我国医药事业的发展有一定指导意义的综述类文章为特色。“实验与研究”和“交流沙龙”栏目则刊登各类研究论文、研究简报及与药物研发、应用、生产、管理、资料查询等有关的经验总结和报告““信息广角”介绍国内外制药企业的新药研发动态。“专家笔谈”准备邀请医药领域的专家从各个角度评述医药热点问题“药事论坛”是为对在工作中遇到问题的医药界人士提供的进行讨论和商榷的平台。2004年，刊物将在保持原有特色的基础上，更加重视药学与临床医学的联系，更加关注新药、新技术的应用实践，力争使刊物内容更贴近读者、满足读者需求。欢迎来稿，欢迎订阅！
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首页>药学进展杂志
- 杂志名称：药学进展杂志
- 主管单位：中华人民共和国教育部
- 主办单位：中国药科大学
- 国际刊号：1001-5094
- 国内刊号：32-1109/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：曾获国家医药管理局科技信息二等奖1次；三等奖2次期刊收录：上海图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), 国家图书馆馆藏, 知网收录(中), CA 化学文摘(美)
高通量测序技术在罕见病分子诊疗中的应用及临床实例分析
黄辉；陈冬娜；吴静；尹烨
关键词：罕见病, 高通量测序, 个体化诊疗, 临床实例
摘要：罕见病病种繁多,且表型复杂多样,不仅仅体现在疾病间的不同,同一种疾病的不同患者在表型上也可能大相径庭.这种普遍存在的遗传异质性和临床异质性,使罕见病的诊疗极具挑战.近年来,在后人类基因组计划时代,各种测序技术快速发展,使得大规模测序如疾病目标基因集测序、全外显子组测序、全基因组测序等成为了现实.高通量测序技术可实现对多个靶基因进行高通量平行测序,有效节约了成本与时间,越来越广泛地应用到临床疾病分子诊疗领域.分析传统测序技术与高通量测序技术的优缺点,介绍罕见病诊疗中常用的高通量测序策略,并结合临床实例,综述高通量测序技术在罕见病诊疗中的应用.
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